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Anatomia patologica della morte inaspettata del lattante (SIDS) e perinatale
Luigi Matturri,  Lino Rossi

Premesse
La patogenesi della sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) e della morte improvvisa perinatale, inclusa la morte intrauterina inaspettata del feto (SIUD), nella maggior parte dei casi sembra privilegiare una disfunzione del sistema nervoso autonomo coinvolto nel controllo dell'attività cardio-circolatoria e/o respiratoria. Ci sono fattori neurogeni chiamati in causa in tutte le teorie patogenetiche più accreditate (quella cardiaca-aritmogena, quella respiratoria da apnea e/o soffocamento, e quella viscerale discinetica). Anche il sistema di conduzione è soggetto a stretto controllo autonomico. 

Riconoscere le anomalie strutturali del sistema nervoso autonomo è complesso, in quanto l'encefalo può apparire normale o presentare lesioni neuropatologiche aspecifiche (megalencefalia, astrogliosi, patologie demielinizzanti, ecc.). Pertanto, la maggiore sfida nello studio morfologico della SIDS consiste in questo: identificare la sede e la natura delle anomalie del sistema nervoso centrale e periferico che controllano le funzioni cardio-circolatorie e respiratorie.

I substrati istologici della SIDS dovrebbero essere ricercati nel vasto campo della neuropatologia, nei nuclei del tronco cerebrale [nucleo dorsale del vago, nucleo del tratto solitari, nucleo ambiguo, nucleo arcuato e superficie ventrale midollare], il midollo spinale (colonna intermedio-laterale), plessi mediastinici gangliari-paragangliari, neurorecettori intercarotidei, e sistema di conduzione cardiaco.Che la SIDS abbia una genesi "multifattoriale" risulta bene dai dati raccolti in letteratura ed è quindi improduttivo ricondurne la patogenesi ad un filone unitario. Anzi, la stessa definizione di "sindrome" ovvero "il decorrere insieme" di manifestazioni morbose pre- e/o terminali non sembra sempre appropriata, data l’incostanza e la varietà sia dei sintomi premonitori che dei quadri microscopici.

Rivediamone brevemente gli aspetti considerati salienti, sia dal pediatra che dal patologo, incominciando da quanto accreditati periodici medici hanno recentemente enfatizzato, a proposito del guanciale. Il fatto che il bambino possa posizionare il capo in modo da ri-respirare la CO₂ da lui stesso emessa, non sembra avere un così vitale e mortale rapporto con il tipo di polimero dell’imbottitura, più o meno sintetica (1). Circa la postura, il vigente orientamento che impone il decubito supino con la ri-bocciatura del decubito prono è riproposto in base a dati statistici, sebbene un gran numero dei casi di SIDS, studiati sotto questo profilo, non fossero anche corredati da controlli anatomopatologici attendibili (2). Ma i risultati percentuali su grandi casistiche parlano chiaro in favore del dormire in posizione supina ("back to sleep") (3).

Si ritorna quindi a focalizzare l’attenzione sulle tradizionali tesi anatomo-patologiche, scientificamente intese, ovvero: a) la tesi respiratoria, b) la tesi cardiaca e c) la tesi discinetica-viscerale (glosso-esofago-gastrica) con spasmo e/o reflusso (4-7), senza tuttavia tracciarne separazioni drastiche ma anzi con l’intento di sottolinearne una possibile, e probabile, affinità patogenetica bulbo-spinale. 

Risultati Anatomo-patologici
L’anatomia patologica della SIDS, in generale, abbraccia di fatto un vasto ambito della patologia neonatale, in particolar modo se nella diagnosi di SIDS si vogliono includere anche le forme cosiddette "borderline" (8), ovvero "di confine", per altro non definitamente separabili dal concetto unificante di Sindrome. Si dice, infatti, che molte delle forme morbose reperite a carico di  diversi organi e sistemi, di per sé stesse avrebbero potuto anche non essere letali: argomentazione anch’essa aleatoria se tali malattie siano accertate solo post-mortem (ad esempio virosi).

Per completezza, comunque, se ne elencheranno brevemente le principali, al fine di lasciare spazio preponderante a quei quadri patologici che, pur essendo indagati in profondità molto raramente (per ragioni tecnico-conoscitive) solo dopo l’evento terminale, sono al contrario oggi giustamente avvalorate nella eziopatogenesi della SIDS. Infatti si fa strada la consapevolezza che per lo più trattasi di patologia reflessogena cardio-respiratoria (respiratoria soprattutto) configurata da fini lesioni a carico del sistema nervoso centrale (bulbari per lo più), carrefour vitale di riflessi vago-simpatici, oppure del sistema di conduzione e della innervazione cardiaca, sedi, queste, troppo spesso trascurate nei controlli autoptici e istologici. Tali controlli non sono qui consigliati in base ad una interpretazione preconcetta della SIDS, bensì risultano dalla esperienza diretta degli autori su una cospicua casistica, che viene talora a suffragare sul piano morfologico di base i moderni orientamenti di patofisiologia e/o di biologia molecolare e di biochimica in tema. E si sottolinea che tale premessa sintetica al nostro lavoro non vuole affatto assumere il ruolo di presupposto anatomoclinico in una materia tuttora apertissima alla ricerca pediatrica multidisciplinare, bensì è intesa ad incoraggiare e avviare il patologo Pediatra ad una indagine finalizzata, giustificatamente orientata su organi e lesioni coinvolti a fondo nella problematica SIDS, ma purtroppo ancora non sufficientemente e né adeguatamente documentati.

Le molteplici difficoltà inerenti, sia sul piano pratico che su quello teorico, ne saranno comunque meglio affrontate avvicinando, si spera e augura, una migliore soluzione dei problemi di prevenzione. E’ importante ricordare, infine, che un valido controllo autoptico è oggi considerato come supporto assolutamente inderogabile per porre la diagnosi o un coerente sospetto di SIDS. E quindi ovvio che nell’anatomia patologica di questa sindrome non vengono annoverati, o siano solo accennati casi o casistiche ove l’autopsia non sia stata eseguita o sia confinata in rilievi generici o, quanto meno, sia sostituita da argomentazioni statistiche più o meno sofisticate. E questo il caso della stante enfatizzazione della SIDS da ritardata ripolarizzazione miocardica (QT lungo) aritmogena, che ha raccolto altrettanto interesse quanto diffuso scetticismo tra i clinici Pediatri, molti dei quali ne sconsigliano esplicitamente l’adozione nella pratica diagnostica e terapeutica preventiva, come si dirà in seguito.

Lasciamo al clinico Pediatra la controversa storia nosografica della SIDS, qui limitandoci a raccogliere i dati inerenti l’anatomia patologica, cominciando dalla cosiddetta morte timica: dalla fine 800 si è parlato di possibile, letale stato timo-linfatico, contrassegnato da ingrossamento della ghiandola, talora correlabile a turbe respiratorie stenosanti. A partire dagli anni settanta, constatato che l’ingrandimento del timo non è statisticamente dimostrabile in "morti in culla", il concetto e la relativa diagnosi sono in disuso (4).

Malattie infiammatorie delle vie respiratorie, a vari livelli, segnatamente polmoniti (anche interstiziali), bronchioliti e bronco-tracheiti sono di rilievo frequente, e di patogenesi virale o batterica, in collegamento con eventuali turbe immunologiche. Coesiste ipertrofia della tunica muscolare delle arterie polmonari. Si devono anche considerare casi di infezione materna con trasmissione placentare (4).

Ovviamente si valorizzano condizioni morbose e/o anomalie pre- o perinatali, segnatamente markers tessutali di ipossia, di cui si parlerà più oltre a proposito di morte reflessogena respiratoria.

Lo stesso vale in tema di patologia cardiovascolare, nella quale le malformazioni grossolane, con evidenti turbe emodinamiche non fanno parte della nosografia della SIDS, mentre le anomalie di sviluppo minori, spesso molto difficili da evidenziare clinicamente, sono di notevole importanza in ordine alla problematica della SIDS aritmogena, quella del sistema di conduzione in particolare.

Le miocarditi, specie virali, sono pure annoverate tra le possibili cause, o concause (borderline) di SIDS (8).